Factores genéticos y fisuras orofaciales no sindrómicas / Genetic Factors and Nonsyndromic Orofacial Clefts

Las fisuras orofaciales son un grupo de anomalías cuya etiología es resultante de la interacción entre factores genéticos y ambientales. Entre todos los genes candidatos para la ocurrencia de fisuras orofaciales no sindrómicas, el más citado y conocido es el IRF6; otros genes importantes son el FOXE1, PVRL1 y el MSX1. A partir de nuevos datos consolidados referentes a esta etiología, se puede establecer un sistema más efectivo de orientación genética para prevenir la ocurrencia de estos tipos de anomalías.

Orofacial clefts are a group of anomalies whose etiology derives from the interaction between genetic and environmental factors. Among all candidate genes for the occurrence of nonsyndromic orofacial clefts, IRF6 is the most quoted and known. Other important genes are FOXE1, PVRL1 and MSX1. Thus, from new consolidated data for this etiology a more effective system of genetic counseling can be established to prevent the occurrence of these types of anomalies.

Viabilidade na prescrição de antibióticos para crianças com fissura labiopalatina durante o tratamento odontológico / Viability of antibiotic prescription for children with cleft lip and palate during dental treatment

As fissuras labiopalatinas correspondem às malformações craniofaciais mais prevalentes na espécie humana. É indispensável durante o processo reabilitador destas anomalias, a existência de condições adequadas de saúde bucal para a realização das cirurgias primárias e secundárias. Considerando que na infância os órgãos e tecidos estão em desenvolvimento, apresentando peculiaridades fisiológicas e farmacocinéticas, a prescrição medicamentosa pediátrica deve ser uma prática cautelosa; além do mais, o uso de antibióticos pode acarretar alterações na microbiota normal do trato gastrintestinal. Por sua vez, o Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) utiliza cefazolina endovenosa para tratamento profilático nos procedimentos cirúrgicos reparadores em crianças com fissuras. O uso de antimicrobianos sistêmicos pode causar sérias reações adversas incluindo distúrbios gastrintestinais, erupções cutâneas e em casos mais graves, choque anafilático. Desse modo, as infecções dentais neste grupo, quando possível, devem ser tratadas sem o uso de antibióticos, limitando sua administração apenas aos casos mais graves associados a comprometimentos sistêmicos.

Clefts of the lip and palate represent the most prevalent craniofacial malformations in humans. During the process of rehabilitation of these anomalies, the existence of adequate oral health conditions to perform primary and secondary surgeries is essential. Considering that organs and tissues are still developing in childhood and are presenting physiological and pharmacokinetic peculiarities, the pediatric drug prescription must be a cautious practice; furthermore, the use of antibiotics can lead to changes in the normal flora of the gastrointestinal tract. In turn, the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (HRAC/USP) uses intravenous cefazolin for prophylactic treatment in reparative surgical procedures on children with clefts. The use of systemic antimicrobial may cause serious adverse reactions including gastrointestinal disturbances, rashes, and in severe cases, anaphylactic shock. Thus, the dental infections in this group, whenever possible, should be treated without the use of antibiotics, limiting their administration only for the most severe cases associated with systemic involvement.

Enamel defects in permanent first molars and incisors in individuals with cleft lip and/or palate / Defectos de esmalte en primeros molares e incisivos en individuos con fisura labial y/o palatina

Background. Enamel defects are common in deciduous and permanent maxillary incisors of individuals with lip and palate cleft, and their occurrence has been associated with the cleft, especially when the alveolus is affected. Objective. To compare the prevalence of enamel defects in permanent maxillary and mandibular central incisors and first molars of individuals with cleft lip and palate, cleft palate, and without clefts. Materials and methods. The study analyzed the case of 150 individuals -50 with cleft lip and palate, 50 with cleft palate and 50 without clefts-, of both genders and aged 6 to 12 years. The frequency, extent, and location of enamel alterations on the buccal aspect of teeth were evaluated by the modified DDE index. Results. There was a greater manifestation of enamel defects in maxillary incisors and molars in groups with clefts, with statistically significant difference compared with the noncleft group. Conclusions. The occurrence of enamel defects was common in permanent incisors and molars and was significantly associated with clefts.

Antecedentes. Los defectos de esmalte son comunes en los incisivos superiores deciduos y permanentes de individuos con fisura de labio y paladar; su ocurrencia ha sido asociada con la fisura, especialmente cuando el alveolo es afectado. Objetivo. Comparar la prevalencia de defectos de esmalte en incisivos centrales y primeros molares superiores e inferiores permanentes de individuos con fisura labiopalatina, fisura palatina y sin fisura. Materiales y métodos. El estudio analizó el caso de 150 individuos -50 con fisura labiopalatina, 50 con fisura palatina y 50 sin fisura- de ambos géneros entre 6 y 12 años. La frecuencia, extensión y localización de las alteraciones de esmalte en la superficie vestibular de los dientes fue evaluado por el índice DDE modificado. Resultados. Hubo mayor manifestación de defectos de esmalte en incisivos y molares superiores en los grupos con fisuras, con diferencia estadística significativa comparada con el grupo sin fisura. Conclusiones. La ocurrencia de defectos de esmalte fue común en incisivos y molares permanentes y estuvo significativamente asociada a las fisuras.